المختص الإكلينيكي يشخص اضطراب طيف التوحد عن طريق ملاحظة سلوكيات الطفل لتحديد وجود الأعراض الأساسية للتوحد وهي: صعوبات في التواصل، وعدم التفاعل اجتماعياً والسلوكيات التكرارية والمقيدة.
تشخيص اضطراب طيف التوحد يمكن أن يكون عملية طويلة وصعبة، لأن التوحد هو حالة غير متجانسة يحددها السلوك فقط، لا يمكن تحديدها من خلال جين واحد أو فصيلة الدم أو أشعة الدماغ، يستخدم المختص الإكلينيكي أدوات تشخيص موثوقة لتقييم نقاط القوة أو الضعف لدى الفرد ووضع خطة علاجية فردية تبعا لحالة الشخص. ومع ذلك، قد يفتقر المختص الإكلينيكي إلى الخبرة والموارد اللازمة لتنفيذ هذه الأدوات التشخيصية الموثوقة. وقد تواجه الأسر فترة انتظار طويلة للتشخيص.
بعض العلماء يعملون على تحسين أدوات الكشف والتشخيص لاضطراب طيف التوحد وتسهيل إمكانية وصول الأشخاص لعملية التشخيص. كما يعملون لتطوير أدوات تشخيص جديدة.
ما هي الأدوات الموثوقة للكشف والتشخيص عن اضطراب طيف التوحد؟
يستخدم المختص الإكلينيكي مجموعة من الاختبارات لتشخيص اضطراب طيف التوحد. أولا: عملية التقصي والكشف وهي عبارة عن تحديد الأطفال الذين هم في خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد، بعد ذلك، يقوم المختص الإكلينيكي بالتشخيص باستخدام الأدوات التشخيصية اللتي تحديد ما إذا كان الشخص مصاب باضطراب طيف التوحد أم لا.
تعد (قائمة إستبيان التوحد عند الأطفال) (M-CHAT)، التي تم تطويرها في أوائل التسعينات، هي أداة التقصي والكشف المفضلة عند المختصين وتستخدم على نطاق واسع في الولايات المتحدة. الطريقة هي أثناء مواعيد الفحص الطبي العام للطفل في عمر 18 و 24 شهراً فإنه يتم إعطاء الوالدين إستبيان تقصي (قائمة إستبيان التوحد عند الأطفال) (M-CHAT) ويطلب منهم الإجابة على 23 سؤال “بنعم أو لا” حول مهارات الطفل الاجتماعية والحركية واللغوية. تتضمن النسخة المعدلة على أسئلة أقل ومقابلة للمتابعة أقل بين مقدم الرعاية للطفل وطبيب الأطفال. وتُستخدم أيضاً أدوات أخرى للكشف، مثل: مقياس تصنيف التوحد جيليام (Gilliam)، يستخدم بشكل أساسي في البيئات المدرسة ويساعد في كشف خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد للأطفال فوق عمر السنتين.
بعد استخدام أداة الكشف لتقييم الأطفال المعرضين لخطر الإصابة باضطراب طيف التوحد، يستخدم المختص الإكلينيكي نوعين من الاختبارات السلوكية الموحدة:
(ADOS) جدول الملاحظة التشخيصية للتوحد، و(ADI-R) المقابلة التشخيصية للتوحد.
المختصون الإكلينيكيين عندما يستخدمون اختبار (جدول الملاحظة التشخيصية للتوحد) (ADOS) فانهم يلاحظون سلوك الأطفال وكيفية اندماجهم وتفاعلهم في مواقف اجتماعية لمدة تصل إلى ساعة. اختبار (المقابلة التشخيصية للتوحد) (ADI-R) هو عبارة عن استبيان مكون من 93 عنصراً بحيث يقوم مقدم الرعاية للطفل بتعبئته خلال عدة ساعات. المختصون الإكلينيكيين في بعض الأحيان يدمجون أدوات أخرى لتشخيص اضطراب طيف التوحد. على سبيل المثال: يستخدم المختصون الإكلينيكيين مقاييس السلوك التكيفي Vineland لتقييم مهارات الحياة اليومية ومقياس الاستجابة الاجتماعية لتحديد المشكلات المتعلقة بالمهارات الاجتماعية.
أي من الاختبارات هي الأكثر موثوقية؟
يقوم كل من اختبار (ADOS) جدول الملاحظة التشخيصية للتوحد، و (ADI-R) المقابلة التشخيصية للتوحد. بتشخيص أكبر نسبة من الأشخاص ذوي اضطراب طيف التوحد وبأقل قدر من الخطأ. تمت ترجمة (المقابلة التشخيصية للتوحد) (ADI-R) إلى أكثر من عشرين لغة وهو الاختبار المفضل بين المختصين الإكلينيكيين في العديد من البلدان.
قائمة إستبيان التوحد عند الأطفال (M-CHAT) هو استبيان تقصي سريع ويمكن استخدامه على نطاق واسع، لكن فقط كأداة كشف، لإنه يعطينا فقط دلالة إلى خطر الاصابة باضطراب طيف التوحد و دلالات التقييم قد لاتكون دقيقاً. ومع ذلك، يتم استخدام إصدارات (قائمة إستبيان التوحد عند الأطفال) (M-CHAT) في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة وعدة دول أخرى. يختبر الباحثون في الصين النسخة المعدلة من (قائمة إستبيان التوحد عند الأطفال)(M-CHAT) لاستخدامها كأداة مسح عن اضطراب طيف التوحد. و إن النسخة المعدلة من (قائمة إستبيان التوحد عند الأطفال) (M-CHAT) مع مقابلة للمتابعة هي أكثر موثوقية من الاستبيان الأصلي.
ما هي الاختبارات الأكثر احتياجاً للتحسين والتطوير؟
طور العلماء الاختبارات التشخيصية للتوحد باستخدام بيانات من الذكور إلى حد كبير ، لذلك فإن الاختبارات ليست جيدة في الكشف عن اضطراب طيف التوحد لدى الإناث. اضطراب طيف التوحد هو تحت التشخيص بين الأقليات والأطفال من الأسر ذات الدخل المنخفض، على الرغم من أنه ليس واضحاً ما إذا كانت أدوات التشخيص الحالية تساهم في هذا التفاوت.
بعض الاختبارات التشخيصية تعمل بشكل أفضل في بعض الأعمار مقارنة بالأعمار الأخرى. على سبيل المثال: تشير ثلاث دراسات في عام 2017 م إلى أن اختبار (قائمة إستبيان التوحد عند الأطفال) (M-CHAT) يكون أكثر دقة عند إجراءه في عمر 24 شهراً مقارنة بعمر 18 شهراً. حيث أنه لم يستطيع التقصي والكشف عن الأطفال الذين في هم في خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد في 18 شهراً، ويخطئ بتشخيص أطفال على أنهم في خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد. أظهرت إحدى الدراسات أن 36% فقط من الأطفال في هذه الفئة العمرية 18 شهراً الذين كشف اختبار (قائمة استبيان التوحد عند الأطفال) (M-CHAT) خطر إصابتهم باضطراب طيف التوحد لديهم بالفعل اضطراب طيف التوحد.
ما هي العوامل الأخرى التي تعيق تشخيص اضطراب طيف التوحد؟
يمكن تشخيص اضطراب طيف التوحد في عمر السنتين، ولكن الكشف المبكر لا يستخدم في كل الدول في العالم، عند بعض الأطفال لا يتم كشف خطر إصابتهم باضطراب طيف التوحد حتى يبدأوا مرحلة ما قبل المدرسة (الروضة، التمهيدي) أو حتى بعد ذلك بكثير.
واحدة من أكبر العوائق التي تحول دون التشخيص المبكر هي قلة المختصين بالتشخيص المدربين على كيفية استخدام أدوات التشخيص لاضطراب طيف التوحد. يحتاج المختصون الإكلينيكيين إلى خبرة سريرية كبيرة لاستخدام اختبار (ADOS) جدول الملاحظة التشخيصية للتوحد، و (ADI-R) المقابلة التشخيصية للتوحد، والكثير منهم لا يستخدمون هذة الاختبارات بل يستخدمون اختبارات أقصر وأقل دقة. والأهم من ذلك، أن متابعة التشخيص يمكن أن تكون مكلفة وتحتاج لوقت طويل بالنسبة للأسر التي تعيش بعيداً عن المشخص الإكلينيكي.
ما هي الأدوات الجديدة في تشخيص اضطراب طيف التوحد؟
ويبحث العديد من الباحثين عن المؤشرات الحيوية لاضطرابات طيف التوحد، وهي عبارة عن علامات بيولوجية للاضطراب. يستخدم البعض تقنية تتبع العين لتقييم ما يهتم له الأشخاص ذوي التوحد، تظهر العديد من الدراسات أن الأشخاص ذوي اضطراب طيف التوحد يميلون إلى تجنب النظر الى عيون الآخرين، ويفضلون بدلاً من ذلك النظر إلى الأفواه أو المناظر الطبيعية. يمكن أن يكشف تتبع العين إلى أنماط التركيز عند الرضع، ولكن لا يزال الوقت بعيداً لاستخدامه في العيادات. قد يكون معدل ضربات القلب و اضطراب أنماط النوم وحركات الجسم بمثابة علامات حيوية أيضاً. ويبحث الباحثون عن استدلالات في الدماغ للتوحد باستخدام تقنيات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي. أدوات التعلم الآلي قد تساعد في تحليل هذه المؤشرات الحيوية.
يمكن للاختبارات الجينية أن تدل وتساعد في التشخيص: هناك قائمة طويلة من الجينات التي تسبب اضطراب طيف التوحد. بعض هذه الأدوات تواجه عقبات عملية. على سبيل المثال: في العيادات يكون أستخدام الفحص الإشعاعي الدقيق للدماغ مكلف للغاية، ويمكن أن تكون الاختبارات الجينية مكلفة للأسر عندما لا يكون لديها التأمين الطبي.
وفي الوقت نفسه، يقوم بعض العلماء بتطوير استبيانات كشف سلوكية تحدد اضطراب طيف التوحد عند الرضع، وجد آخرون طرقاً للوصول إلى الوالدين ذوي المهارات المحدودة في اللغة الإنجليزية في الولايات المتحدة الأمريكية.
في المرحلة القادمة من الأدوات والاختبارات السلوكية قد تساعد في وصف سمات الشخص ذوي اضطراب طيف التوحد بشكل كافي لتحديد أنواع فرعية من التوحد، وتطوير التدخلات العلاجية المناسبة لهذا النوع من السمات.