شهد عام 2024 تقدمًا ملحوظًا في مجال أبحاث التوحد، حيث تم التركيز على تحسين فهم التوحد وأسبابه وطرق علاجه. تسلط هذه المراجعة الضوء على أبرز النتائج العلمية التي تسهم في تقديم استراتيجيات فعالة لدعم الأفراد من ذوي التوحد وأسرهم.
من أبرز هذه النتائج:
الطب الشخصي:
تؤكد الأبحاث على أهمية الطب الشخصي، الذي يهدف إلى إيجاد العلاج المناسب للشخص المناسب في الوقت المناسب من خلال التدخلات الموجهة بشكل فردي. يشمل ذلك التطورات في التكنولوجيا والاختبارات الجينية التي تعزز فهم التوحد والفئات الفرعية المرتبطة به.
الاختبارات الجينية:
هناك دقة متزايدة في تحديد الأسباب الجينية للتوحد، والتي يمكن تحديدها حاليًا في حوالي 20% من الحالات. يُوصى بإجراء الاختبارات الجينية للأسر التي لديها تاريخ للتوحد للمساعدة في فهم أعراض التوحد وتوفير خيارات علاجية.
التقدم في العلاج:
حقق علاج التوحد تقدمًا كبيرًا، بما في ذلك موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على أدوية لعلاج متلازمات محددة مرتبطة بالتوحد، مثل متلازمة “ريت”. كما تم تسليط الضوء على استخدام عضويات الدماغ لتطوير علاجات جينية مخصصة لمتلازمات جينية نادرة.
العوامل البيئية:
تُعد الالتهابات والمشاكل المناعية خلال فترة الحمل من عوامل الخطر المرتبطة بالتوحد. وقد أوضحت الدراسات الحديثة هذه العلاقات، كما قامت بفحص عوامل جديدة قد تسهم في تطور التوحد.
معدلات التكرار:
- تشير شبكة مراقبة التوحد والاضطرابات النمائية (Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network – ADDM) ، التي يشرف عليها (مركز التحكم بالأمراض والوقاية منها CDC) والتي تصدر بشكل دوري تقريرًا عن نسبة شيوع التوحد، إلى أن معدل التوحد لدى الأطفال بعمر 8 سنوات هو واحد من كل 36 طفلًا في الولايات المتحدة الأمريكية.
- أظهرت الدراسات الحديثة تحديثات حول معدلات تكرار التوحد في الأسر التي لديها تاريخ مرضي للتوحد. وتشير النتائج إلى مخاطر أعلى للإصابة لدى الأشقاء الأصغر سنًا تصل إلى نسبة 20% (واحد من كل 5 أشقاء أصغر لطفل مشخص بالتوحد قد يتم تشخيصهم بنفس الاضطراب)، خاصة في الأسر التي لديها أكثر من طفل مصاب بالتوحد أو عندما يكون الشقيق الأكبر أنثى.
التوحد بالغ الشدة:
- التوحد هو طيف؛ حيث يعاني بعض الأفراد من توحد بالغ الشدة (Profound Autism)، وهو نوع يتميز بإعاقة عقلية شديدة، ولغة محدودة، وحاجة إلى رعاية مستمرة ومكثفة طوال حياتهم. يظهر هؤلاء الأفراد أيضًا معدلات أعلى من العدوانية، وإيذاء الذات، والسلوكيات النمطية، وغالبًا ما تكون هذه السلوكيات نتيجة لعدم قدرتهم على التعبير عن التوتر أو التعامل معه. هم يختلفون بشكل كبير على المستوى البيولوجي عن أولئك الذين يعانون من التوحد الأقل شدة.
- تواجه عائلات الأفراد المصابين بالتوحد بالغ الشدة تحديات فريدة تتعلق بالوصمة الاجتماعية، والتكيف مع الوضع، والوصول إلى الدعم. وعلى الرغم من التقدم في زيادة الوعي العام، فإن التصورات المجتمعية غالبًا ما تؤدي إلى تهميش الأشخاص الذين يعانون من التوحد بالغ الشدة. للاطلاع على المزيد من التفاصيل، يمكنك النقر (هنا)
العجز في اللغة:
العجز في اللغة يُعد مشكلة شائعة لدى الأشخاص المصابين بالتوحد، وخاصة في حالات التوحد بالغ الشدة. يُلاحظ أن الأفراد الذين لديهم لغة محدودة يمتلكون أحيانًا مهارات استقبالية أفضل من مهاراتهم التعبيرية. ومع ذلك، فإن مهاراتهم الاستقبالية تبقى محدودة مقارنة بمن لا يعانون من التوحد، لكنها تظل أفضل مما يستطيعون التعبير عنه. هذا يبرز أهمية تصميم تدخلات تأهيلية مخصصة بشكل فردي تهدف إلى تحسين مهارات اللغة الاستقبالية، بالإضافة إلى تطوير وبناء هذه المهارات باستخدام الوسائل البديلة والمعينة للتواصل.
الفروقات بين الجنسين:
تشير الأبحاث إلى أن الذكور يتم تشخيصهم بالتوحد بشكل أكثر تكرارًا مقارنة بالإناث، وذلك لأنهم يظهرون معدلات وراثية أعلى، وبالإضافة إلى التفاوتات في الفروق البيولوجية، بما في ذلك التعبير الجيني والاتصال العصبي. من ناحية أخرى تكون الإناث من ذوي التوحد أكثر عرضة للإعاقات العقلية. يُعد فهم هذه الفروقات ضروريًا لمعالجة معدلات القلق والانتحار الأعلى التي لوحظت بين الإناث من ذوي التوحد.
تعكس نتائج أبحاث عام 2024 تطورًا مهمًا في فهم التوحد من زوايا متعددة تشمل الجينات، البيئة، العلاج، والفروقات بين الجنسين. هذا التقدم يفتح آفاقًا جديدة نحو تقديم رعاية أفضل وأكثر تخصيصًا للأفراد من ذوي التوحد. من خلال الجمع بين الابتكارات العلمية والتطبيق العملي، يمكن تحقيق تأثير إيجابي ملموس على جودة حياة هؤلاء الأفراد وأسرهم.
لتسجيل ابنك أو ابنتك في خدمة التقييم في مركز التميز للتوحد على الرابط التالي (هنا)
المصدر:
Halladay, A. (2024). The 2024 autism science year in review [Podcast]. ASF Weekly Science Podcasts. The 2024 Autism Science Year in Review – ASF Weekly Science Podcasts
إعداد: د. رفيف السدراني – رئيس قسم المحتوى والتوعية في مركز التميز للتوحد
