يعد اضطراب طيف التوحد حالة جينية بشكل أساسي: لأن معظم خطر الإصابة بالتوحد يأتي من الجينات. ومن المعروف أن الطفرات في 100 جين وأكثر يمكن أن تؤدي إلى اضطراب طيف التوحد.
هناك أربعة أنواع من الإختبارات التي يمكنها اكتشاف هذه الطفرات، وكذلك اكتشاف الاختلافات الهيكلية التي قد تؤدي إلى التوحد. بينما يتعلم الباحثون المزيد عن علم الوراثة في التوحد، أصبحت الاختبارات الجينية تخبرنا المزيد من الطفرات التي يجدونها مرتبطة بالتوحد و معرفة العواقب الصحية لها.
فيما يلي شرح حول كيفية عمل الاختبارات الجينية وفائدتها وما الذي يمكن توقعه من نتائج الاختبارات.
هل هناك اختبار جيني للكشف عن اضطراب طيف التوحد؟
لا، لا يمكن للاختبار الجيني تشخيص أو اكتشاف اضطراب طيف التوحد. والسبب لأن هناك عدد كبير من الجينات جنبًا إلى جنب مع العوامل البيئية تسبب اضطراب طيف التوحد. هناك ما يقارب 100 من الجينات التي لها علاقة واضحة بالتوحد، ولكن لا يوجد جين واحد يؤدي إلى التوحد في كل مرة يتم فيها الطفرات.
من كل أربعة أشخاص يفتقدون إلى امتداد كروموسوم 16 في الجين 16p11.2 شخص واحد يكون مصاب بالتوحد. حيث ترتبط هذه الطفرات أو غيرها بحالات أخرى، مثل الصرع أو الإعاقة الذهنية.
ما فائدة الاختبار الجيني للشخص ذو اضطراب طيف التوحد؟
مثلًا إذا كشف الاختبار عن حدوث طفرة ضارة ذات علاقة معروفة بالتوحد، فإن نتيجة الاختبار سوف تقدم شرحاً عن الحالة للشخص ذو اضطراب التوحد وأسرته. أيضاً يوفر للأسر الدعم النفسي والعملي من الأشخاص الآخرين الذين يتعاملون مع نفس الطفرة.
لا توجد أدوية مصممة لطفرات التوحد. غالباً الطفرات تكون مرتبطة بمشاكل صحية أخرى، مثل الصرع أو مشاكل في الكلى أو السمنة، وبالتالي فإن الحصول على المعلومات يمكن أن يساعد في منع أو علاج هذه المشاكل.
ما هي أنواع الاختبارات الجينية الموجودة؟
هناك أربعة أنواع رئيسية من الاختبارات. أقدمها هو الفحص النووي، واختبار فحص الكروموسومات تحت المجهر. هذا الاختبار يكشف بثقة عن التغيرات في مقاطع أكبر من 10,000 زوج.
وهناك اختبار يسمى تحليل مصفوفات الكروموسومات، وهو يحدد عمليات التكرار أو الحذف من الحمض النووي والتي لا تظهر عن طريق الفحص النووي لأنها صغيرة جداً. مع ذلك، فإن الفحص النووي ضروري لتحديد الحالات التي تتداول فيها الكروموسومات جزءًا من المادة الجينية بالتساوي.
لاكتشاف عمليات التكرار أو الحذف الأصغر حجماً، ومبادلات الزوج الواحد، يجب على الأطباء إجراء تسلسل أو مسح للبحث عن الطفرات عبر كل جين من الجينات. يستخدم بعض الأطباء اختبارات تجارية للتوحد وهي عبارة عن تسلسل لمجموعة الجينات المحددة مسبقاً، ولكن غالبًا هذه الاختبارات التجارية لا تشتمل على جينات التوحد التي تكون من الدرجة الأولى.
والبديل هو تتبع الحمض النووي لشفرة البروتين للشخص، أو الإكسوم (exome). يمكن للأطباء تتبع االإكسومات لكل من الوالدين والطفل للعثور على الطفرات الموجودة في الطفل فقط. من المحتمل أن تساهم هذه الطفرات الذاتية في التوحد أكثر من الطفرات الوراثية. ولكن تتبع الإكسوم يكون ذو تكلفة مادية عالية، وغالبًا لا يشمله التأمين.
الطريقة الأكثر شمولية هي تتبع تسلسل الشريط الوراثي بأكمله. حيث أنه يكشف عن الطفرات في أجزاء الشريط الوراثي للشخص، وليس فقط في 1% التي تحتوي على الجينات. ولكن لا يزال الأمر مجرد أداة للبحث، ومن الممكن أن يحل محل الاختبارات الأخرى عندما ينخفض سعره و عندما يصبح متاحاً على نطاق واسع.
في الوقت الحالي، توصي الأكاديميات الطبية الأمريكية باختبارين للتوحد هما الفحص النووي أو تحليل مصفوفات الكروموسومات. أيضًا، ينصحون بالبحث عن طفرات في FMR1 أو MECP2 أو PTEN، ولكن فقط عندما يظهر الطفل علامات أو أعراض عن المتلازمات المرتبطة بالطفرات في هذه الجينات.
ما هي نسبة الأشخاص ذوي اضطراب طيف التوحد الذين يجدون إجابات من الاختبارات الجينية؟
عدد قليل. اختبار الفحص النووي يجد طفرة ذات صلة في 3% من المصابين بالتوحد، وتحليل مصفوفات الكروموسومات يجد طفرة ذات صلة في 10% من المصابين بالتوحد. تتبع الجينات الثلاثة المرتبطة بالمتلازمات يمكن أن يحدد طفرة التوحد في 14% من المصابين بالتوحد.
من الممكن أن يؤدي الجمع بين هذه الطرق وتتبع الإكسوم إلى نتائج عن الطفرات ذات الصلة تصل إلى 40% من المصابين بالتوحد.
في إحدى الدراسات التي أجريت عام 2015 م، وجد تحليل مصفوفات الكروموسومات الطفرات التي يمكن أن تفسر التوحد لدى 9% من الأطفال ذوي اضطراب طيف التوحد. بينما كشفت تتبع االإكسوم الطفرات في 8% من الأطفال.
تزداد احتمالية العثور على متغير وراثي معروف عندما يكون الشخص ذو اضطراب طيف التوحد يعاني أيضًا من إعاقة ذهنية أو نوبات صرع أو ملامح وجه غير طبيعية.
ماذا لو كانت نتيجة الاختبار الجيني سلبية؟
النتيجة السلبية للاختبار الجيني لا تعني أن الشخص ليس لديه طفرة تسبب التوحد. فقد لا يلتقط الاختبار المعمول طفرة معينة، أو ربما لا يكون للطفرة صلة معروفة بالتوحد.
العديد من الجينات المرتبطة بالتوحد اليوم لم تكن مرتبطة بالحالة قبل خمس سنوات. معظم المنشآت والمستشفيات التي تقام فيها الاختبارات الجينية، تقوم بإعادة تحليل النتائج مرة واحدة كل سنة وذلك بناءً على آخر النتائج عن الجينات المرتبطة بالتوحد.
