في ظل التقدم السريع في علم الوراثة والأبحاث الطبية، يبرز برنامج Simons Searchlight كأحد المبادرات الدولية الرائدة لفهم الاضطرابات الجينية النادرة المرتبطة بالنمو العصبي. في هذه المقابلة، تشاركنا الدكتورة ويندي تشانغ Dr. Wendy Chung ، طبيبة وباحثة تقود العديد من الدراسات الجينية، بما في ذلك برنامج Simons Searchlight. ، رحلته منذ انطلاقه وحتى ما وصل إليه اليوم، مسلطة الضوء على أهدافه، إنجازاته، ورؤيته المستقبلية.
1. البداية والتطور
- أُطلق البرنامج قبل 15 عامًا، وبدأ بدراسة عامل جيني محدد مرتبط بالتوحد (16p11.2).
- توسّع ليصبح منصة دولية عبر الإنترنت تضم اليوم ما يقارب 200 اضطراب جيني نادر وتشارك فيها 8 آلاف عائلة حول العالم.
- يتميز بدعم مستمر من مؤسسة سيمونز Simons مما يضمن استمرارية طويلة المدى للبحوث.
2. معنى أن تكون “عائلة Searchlight”
- المشاركة تتم بالكامل عبر الإنترنت وبسبع لغات، مع خصوصية عالية للبيانات.
- الأسر ترفع تقارير الفحوصات الجينية التي يراجعها مختصون للتأكد من التشخيص.
- يتم جمع بيانات عن الحالة الصحية، فعالية الأدوية، والتطور النمائي على مدى سنوات لمتابعة التغيرات مع العمر.
- يتم تبادل النتائج مع الأسر والباحثين بشكل مستمر، إضافة إلى ربط العائلات بأبحاث ودراسات جديدة.
- يمنح ذلك الأسر معلومات تدعمهم في رعاية أبنائهم ويجمعهم مع مجتمع عالمي مشابه.
3. أهمية تتبّع البيانات عبر العمر
- التشخيص غالبًا يحدث في الطفولة، لكن هذه الحالات تستمر طوال الحياة.
- البرنامج يجمع بيانات من الأطفال والبالغين حتى في سن الخمسين والسبعين لفهم التغيرات طويلة المدى.
- تُشارك اللأشر خبراتها اليومية مثل التعامل مع مشاكل النوم أو الهضم.
- يساعد على فهم مراحل حساسة مثل المراهقة وما بعد المدرسة، والكشف المبكر عن مشكلات صحية مرتبطة (مثل بعض أنواع الصرع أو الاضطرابات العصبية لاحقًا).
4. الفرق بين برنامج Simons Searchlight و SPARK
- SPARK: يركز على الأفراد المشخصين بالتوحد (داخل الولايات المتحدة)، ويقدم اختبارًا جينيًا مجانيًا.
- Searchlight: يركز على وجود متغير جيني محدد (بغض النظر عن وجود تشخيص بالتوحد)، ويشمل مشاركين من كل أنحاء العالم.
5. دعم أوسع للبحوث والمجتمع
- جمع عينات دم وتحويلها إلى خلايا جذعية عصبية لدراسة الأمراض وتجربة العلاجات بأمان في المختبر.
- عقد لقاءات مباشرة بين الأسر والباحثين.
- برنامج Autism BrainNet لاستقبال تبرع الأدمغة بعد الوفاة بهدف فهم أعمق للاضطرابات.
- مشاريع جديدة مثل Guardian Project لاختبار جيني مبكر لحديثي الولادة لاكتشاف الحالات القابلة للعلاج مبكرًا.
6. الرؤية للمستقبل (15 سنة قادمة)
- التوسع ليشمل المزيد من الاضطرابات النادرة.
- التركيز على دعم الأفراد في مختلف مراحل الحياة وخاصة البالغين.
- تعزيز التدخل المبكر واستخدام التكنولوجيا (مثل وسائل التواصل المساندة).
- نشر المعرفة بسرعة أكبر عبر شبكات الأطباء والمعلمين.
- الأمل في تطوير المزيد من العلاجات الدوائية والجينية والتكنولوجية بخطوات مدروسة.
لا يقتصر دور برنامج Simons Searchlight على دراسة الجينات، بل يتجاوز ذلك إلى بناء مجتمع عالمي يربط بين الأسر والباحثين، لتسريع الفهم وتحسين جودة الحياة وفتح آفاق جديدة للعلاج للأفراد ذوي الاضطرابات النمائية الجينية النادرة.
لتسجيل ابنك أو ابنتك في خدمات التشخيص في مركز التميز للتوحد على الرابط التالي (هنا)
المصدر:
ASF Podcast. (2025, September 21). Happy Birthday Simons Searchlight! [Podcast]. ASF. https://asfpodcast.org/archives/1929
ترجمة: د. رفيف السدراني – رئيس قسم المحتوى والتوعية في مركز التميز للتوحد
