توسعت قاعدة بيانات MSSNG الخاصة بـ Autism Speaks منظمة التوحد يتحدث، وهي أكبر مجموعة بيانات جينوم للتوحد في العالم وقد توسعت مؤخراً لتشمل 2489 جينوم إضافي متسلسل بالكامل في مجموعة البيانات المستندة إلى المشروع، والبيانات الجينومية متاحة الآن لـ 13,801 فرداً بما في ذلك أكثر من 6000 فرد من ذوي التوحد وأكثر من 7000 من اسر افراد ذوي التوحد.
كما يقول الدكتور دين هارتلي Dean Hartley (المدير للاكتشاف الجيني والعلوم التطبيقية في Autism Speaks) “يسعدني أن أرى التقدم المستمر لقاعدة بيانات MSSNG وأنا ممتن لجميع الأسر التي شاركت حتى الآن” “ومع كل فرد يساهم بمعلوماته الجينية في مشروع MSSNG نقترب خطوة للأمام من فهم علم الوراثة للتوحد وتطوير العلاجات الطبية الفردية والدعم الذي يسمح لنا بمعالجة التحديات الفريدة التي تواجه الأفراد من ذوي التوحد.”
تم إطلاق قاعدة بيانات MSSNG في عام 2015، وهي عبارة عن تعاون بين Autism Speaks وThe Hospital for Sick Children (SickKids) و DNAstack وجامعة McGill و Verily. وحتى الآن تشارك MSSNG البيانات بحرية على مستوى العالم في 67 مؤسسة داخل 15 دولة، مما يتيح موجة من الدراسات البحثية حول التوحد.
في السنوات الأخيرة حدد الباحثون في MSSNG مجموعة من الجينات غير المعروفة سابقاً والتي لها علاقة باضطراب طيف التوحد. وفي دراسة أجريت عام 2022 وجد باحثون SickKids 134 جيناً له علاقة باضطراب طيف التوحد واكتشفوا مجموعة من التغييرات الجينية، وأبرزها اختلافات عدد نسخ الجينات (CNVs)، والتي من المحتمل أن تكون لها علاقة بالتوحد، بما في ذلك المتغيرات النادرة التي لها علاقة بالتوحد لدى حوالي 14٪ من المشاركين من ذوي التوحد.
تلتمس العائلات التي شاركت في برنامج MSSNG تأثيرا حقيقيا، اقرأ قصة العائلتين المشاركة في برنامج MSSNG وكيف حسنت المشاركة من فهمهما لاضطراب طيف التوحد لدى ابنهما ومساعدتهما في البحث عن رعاية صحية فردية.
ترجمة: أ. احلام المسبحي – اخصائي ترجمة ومحتوى – مركز التميز للتوحد
مراجعة: د. رفيف السدراني – رئيس قسم المحتوى والتطوير – مركز التميز للتوحد
