أحد ألغاز اضطراب طيف التوحد هو تشخيص الذكور بالتوحد بمعدل أربعة أضعاف مقارنة بالإناث.
إن التحيز في التشخيص اعتماداً على الجنس يفسر بشكل جزئي هذة النسبة، ولكن هناك نظرية رائدة وبارزة في التوحد يطلق عليها “التأثير الوقائي للإناث” والتي تقدم تفسيرا قوياً. حيث تقترح أن الإناث محميات بيولوجيا من التوحد.
فيما يلي سوف نوضح هذه النظرية :
ما هو أصل نظرية التأثير الوقائي للإناث؟
في عام 1980 م وجد لوك تساي (الذي كان في ذلك الوقت في جامعة ميشيغان في آن أربور) أن الإناث ذوات اضطراب طيف التوحد لديهن عدد أكثر من الأقارب المصابين بالتوحد أو بصعوبات في اللغة مقارنة مع الذكور ذوي اضطراب طيف التوحد. تشير هذه النتيجة إلى أن الإناث بحاجة إلى عوامل موروثة بشكل أكبر من الذكور ليظهروا سمات التوحد. منذ دراسة تساي، دعمت العديد من الدراسات الكبيرة هذة النتائج.
ماهي الأدلة التي تدعم هذه النظرية؟
يجب أن تأتي الأدلة المقنعة للنظرية من عدة دراسات كبيرة للأسر أو للتوائم.
حيث وجدت إحدى الدراسات أن الأشقاء الأصغر سناً لأخت مصابة بالتوحد أكثر عرضة للإصابة بالتوحد مقارنة بـ الأشقاء الأصغر سناً لأخ مصاب بالتوحد. تشير دراسات أخرى إلى أن الإناث أكثر مقاومة للطفرات الجينية المرتبطة بالتوحد من الذكور، يعني ذلك أن الإناث والذكور قد يحملون نفس الطفرات الجينية المرتبطة بالتوحد ولكن الذكور يعانون من التوحد والإناث لا يعانون من ذلك.
تشير الدراسات إلى أن الإناث يحتاجون إلى طفرات جينية أكثر من الذكور للإصابة باضطراب طيف التوحد
أظهرت دراسة أجريت عام 2011 م أن الإناث المصابات بالتوحد لديهن المزيد من التكرار والحذف التلقائي في الحمض النووي الصبغي( DNA )
الذي يسمى التعدد النسخي للجينات(CNVs) عن الذكور المصابين بالتوحد
بعد هذه الدراسة بثلاث سنوات، أتت دراسة أخرى أكدت ذلك ذكرت الدراسة أن الاحتمالات لتنفيذ CNVs الذي يشمل جينات التوحد عند الذكور هي ثلاثة أضعاف أكثر من الإناث.
أيضاً التجارب على الحيوانات تدعم هذه النظرية.
إناث الفئران الذين لديهم حذف في منطقة الكروموسومات 16p11.2 وهي المرتبطة باضطراب طيف التوحد ، لايعانون من مشاكل في التعلم مثلما يعاني منها ذكور الفئران الذين لديهم نفس الحذف بالكروموسوم.
يبدو أن الإناث يعوضن هذا الحذف من خلال بروتين يسمى ( ERK ) ووجدت دراسة أخرى أن إناث الفئران في سلالة أخرى والتي تحتوي على الحذف في منطقة الكروموسومات 16p11.2 يعوضن هذا الحذف سلوكياً.
هل يمكن للتحيز في التشخيص أن يفسر السبب وراء انتشار التوحد عند الذكور أكثر من الإناث، بدلا من نظرية التأثير الوقائي للإناث؟
( نعم ) أولاً : التوحد يظهر بشكل مختلف لدى الأناث و الذكور و الأدوات المستخدمة للكشف و لتشخيص اضطراب طيف التوحد تعتمد على البيانات المأخوذة من الذكور هذه الأدوات لا تراعي الاختلاف في سمات وأعراض التوحد بين الجنسين
نتيجة لذلك، يتم تشخيص العديد من الإناث المصابات بالتوحد في وقت متأخر أو لا يتم تشخيصهم على الإطلاق. قد يكون التأخر في التشخيص أو عدم التشخيص للإناث هو الذي أدى إلى معدل انتشار التوحد أكثر عند الذكور عن الإناث.
هل هناك أدلة تتعارض مع نظرية التأثير الوقائي للإناث؟
( نعم ) ولكن ليست أدلة كثيرة.
عندما تكون الإناث المصابات بالتوحد يحملن العوامل الجينية أكثر من الذكور المصابين بالتوحد، فالمفروض أن يكون أشقاء الإناث المصابات بالتوحد معرضين لخطر أكبر للإصابة بالتوحد. ولكن بعض العلماء وجدوا العكس.
وجدت دراسة أجريت عام 2015 م عدم وجود علاقة بين جنس الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد وخطر إصابة الأشقاء الأصغر باضطراب طيف التوحد. ومع ذلك، أظهرت دراسة أجريت عام 2013 م أن أشقاء الإناث المصابات بالتوحد لديهم أعراض أكثر لاضطراب التوحد مقارنة بـأشقاء الذكور المصابين بالتوحد.
بشكل عام ، هناك دعم أكبر لنظرية “التأثير الوقائي للإناث” أكثر من معارضتها.
ما أهمية دراسة هذا التأثير؟
تحديد العوامل التي تحمي الإناث من التوحد يمكن أن تساعد الباحثين على تطوير علاجات وتدخلات أو تقليل أعراض التوحد.
ولكن يجب أولاً وضع التفسير البيولوجي الذي يقي الإناث من اضطراب طيف التوحد حتى الآن ، كل الأدلة الداعمة للنظرية غير مباشرة يمكن للعلماء تحديد جوانب محددة عند الإناث والتي تكمن وراء مقاومتهم للتوحد
حيث يقوم فريق من الباحثين بدراسة الفرق بين أدمغة الذكور والإناث ذوي اضطراب طيف التوحد. وفريق آخر يبحث عن المجموعات الوراثية في عدد كبير من الإناث للبحث عن الشكل الجيني المختلف والذي يمكن أن يفسر التأثير الوقائي عند الإناث.
